Entrada 5: Trascender un concepto a un tema relacionado y su VISUALIZACIÓN GRÁFICA

SÍNTESIS DEL TEMA 

Ácidos Nucleicos  

Macromoléculas: DNA, RNA: Portan la información genética.

Estructura Química

Están compuestas por una base Nitrogenada, un Azúcar y un grupo Fosfato

En el azúcar el carbono 2’ si hay un grupo OH es ribosa. Si solo esta el H es Desoxirribosa

Estructura de la Ribosa

Bases Nitrogenadas: Pueden ser purinas y pirimidinas y son:

Los polímeros son cadenas sucesivas de nucleótidos 

EL DNA

Tiene una cadena de doble hélice, que es antiparelela, giran en sentidos contrarios y es complementaría, en todos los DNA celulares; la concentración de purinas = a la de pirimidinas

La composición de bases en el DNA varía entre especies.

DNA de diferentes tejidos tiene la misma composición de bases; y No cambia.

Todos los DNA celulares; la concentración de purinas = a la de pirimidinas. A=T y G=C, donde A+G= T+C.

A se une siempre a T, por medio de dos puentes de Hidrogeno; y C a G por medio de tres puentes de Hidrogeno.

PROPIEDADES DNA

·                    Almacenamiento de la información genética

·                    Posee una auto duplicación (doble hélice) y heredabilidad

·                    Expresa el mensaje genético

TIPOS DE RNA

·                    Mensajero RNAm : transporta la información genética hasta el ribosoma

·                    Ribosomal RNAr: sintetiza el material genético

·                    Transportador RNAt: traduce el material genético

TEMA ASOCIADO

Mutación Genética

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

v La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

v Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

·      Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:

·      Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

·      Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

·      Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

·      Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

·      Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

·      Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.
WIKIPEDIA. Mutación génica. [en línea] < http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_g%C3%A9nica > (citado el 25 de septiembre de 2010)